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1.
REVISA (Online) ; 11(4): 630-639, 2022.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1416217

ABSTRACT

Objetivo: Descrever a presença do polimorfismo da região codante do gene CHGA Glu264Asp e associa-lo com as características clinicas da doença. Método: Trata-se de um estudo transversal, descritivo e de caso controle para investigar o polimorfismo da CHGA Glu264Asp por meio de amostras de sangue de 53 indivíduos sendo o grupo caso, formado por 23 pacientes, de ambos os sexos, que sofreram a tireoidectomia e foram submetidos ao tratamento com o Radiofármaco Iodeto de Sódio (I131). Para a genotipagem foi utilizada a técnica PCRRFLP. Foi adotado o nível de significância de 5%. Resultados: Houve diferença estatística significativa na distribuição alélica entre indivíduos com câncer papilífero da tireoide e os sadios. Com tudo, a presença do alelo G é um fator de risco para o câncer papilífero da tireoide. Observou-se uma correlação entre o genótipo GG com o aumento do nível de TSH em pacientes que apresentavam essa patologia. Conclusão: Demostrou-se que o alelo selvagem pode ser um fator de risco para o desenvolvimento da neoplasia tireoidiana do tipo papilar. Por ser uma doença de etiologia multifatorial, são necessários outros estudos em populações diferentes para melhor compreensão da doença.


Objective: To describe the presence of polymorphism of the codante region of the CHGA Glu264Asp gene and to associate it with the clinical characteristics of the disease. Method: This is a cross-sectional, descriptive and case-control study to investigate chga glu264Asp polymorphism through blood samples from 53 individuals, consisting of 23 patients of both sexes who underwent thyroidectomy and underwent treatment with the Radiopharmaceutical Sodium Iodide (I131). Pcr-RFLP technique was used for genotyping. The significance level of 5% was adopted. Results: There was a statistically significant difference in the allelic distribution between individuals with papillary thyroid cancer and healthy individuals. With everything, the presence of the G alllet is a risk factor for papillary thyroid cancer. A correlation was observed between the GG genotype and the increased level of TSH in patients with this pathology. Conclusion: It was shown that the wild allomay be a risk factor for the development of the thyroid neoplasm of the papilar type. As it is a disease of multifactorial etiology, further studies in different populations are needed to better understand the disease


Objetivo: Describir la presencia de polimorfismo de la región codante del gen CHGA Glu264Asp y asociarlo con las características clínicas de la enfermedad. Método: Estudio transversal, descriptivo y de casos y controles para investigar el polimorfismo chga glu264Asp a través de muestras de sangre de 53 individuos, constituido por 23 pacientes de ambos sexos sometidos a tiroidectomía y tratamiento con yoduro de sodio radiofarmacéutico (I131). Se utilizó la técnica Pcr-RFLP para el genotipado. Se adoptó el nivel de significancia del 5%. Resultados: Hubo una diferencia estadísticamente significativa en la distribución alélica entre individuos con cáncer papilar de tiroides e individuos sanos. Con todo, la presencia del Gallete G es un factor de riesgo para el cáncer papilar de tiroides. Se observó una correlación entre el genotipo GG y el aumento del nivel de TSH en pacientes con esta patología. Conclusión: Se demostró que el aloplasma silvestre puede ser un factor de riesgo para el desarrollo de la neoplasia tiroidea del tipo papilar. Como es una enfermedad de etiología multifactorial, se necesitan más estudios en diferentes poblaciones para comprender mejor la enfermedad


Subject(s)
Chromogranin A , Polymorphism, Genetic , Thyroid Neoplasms
2.
REVISA (Online) ; 11(4): 640-646, 2022.
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1416219

ABSTRACT

Objetivo: O presente estudo analisou se a presença do polimorfismo VNTR localizado no íntron 4 do gene NOS3 na região codante difere nos pacientes com Síndrome Metabólica e portadores de Hipertensão Arterial e/ou Diabetes Mellitus dos controles normotensos. Método: Neste estudo caso-controle, foi executada a técnica de PCR para identificar a presença dos genótipos em 94 pacientes idosas residentes do Distrito Federal. As associações com as manifestações clínicas foram feitas no programa SPSS. Foi analisada a probabilidade de equilíbrio de Hardy-Weinberg e Odds Ratio, considerando um intervalo de confiança de 95% e nível de significância de 5%. Resultados: Verificou-se que das 94 pacientes, 71 evidenciaram a presença de hipertensão e 23 a ausência da doença, o valor de p obtido foi de 0,218. Em relação a Diabetes Mellitus, 49 idosas possuem o problema e 45 não possuem, o valor de p obtido foi de 0,372. Conclusão: Não há associação entre os genótipos do polimorfismo do gene NOS3, e a manifestação de Hipertensão Arterial e Diabetes Mellitus em idosas portadoras da SM.


Objective: The present study analyzed whether the presence of VNTR polymorphism located in intron 4 of the NOS3 gene in the codante region differs in patients with Metabolic Syndrome and patients with Hypertension and/or Diabetes Mellitus from normotensive controls. Method: In this case-control study, the PCR technique was performed to identify the presence of genotypes in 94 elderly patients living in the Federal District. Associations with clinical manifestations were made in the SPSS program. The probability of Hardy-Weinberg equilibrium and Odds Ratio was analyzed, considering a confidence interval of 95% and significance level of 5%. Results: we found that of the 94 patients, 71 showed the presence of hypertension and 23 the absence of the disease, the p-value obtained was 0.218. Regarding Diabetes Mellitus, 49 old women have the problem and 45 do not have the p value obtained was 0.372. Conclusion: There is no association between nos3 gene polymorphism genotypes, and the manifestation of Arterial Hypertension and Diabetes Mellitus in elderly patients with MS.


Objetivo El presente estudio analizó si la presencia de polimorfismo VNTR localizado en el intrón 4 del gen NOS3 en la región codante difiere en pacientes con Síndrome Metabólico y pacientes con Hipertensión y/o Diabetes Mellitus de controles normotensos. Método: En este estudio de casos y controles, se realizó la técnica de PCR para identificar la presencia de genotipos en 94 pacientes ancianos residentes en el Distrito Federal. Las asociaciones con manifestaciones clínicas se realizaron en el programa SPSS. Se analizó la probabilidad de equilibrio de Hardy-Weinberg y Odds Ratio, considerando un intervalo de confianza del 95% y un nivel de significancia del 5%. Resultados: Se encontró que de los 94 pacientes, 71 mostraron la presencia de hipertensión arterial y 23 la ausencia de la enfermedad, el valor de p obtenido fue de 0,218. En cuanto a la Diabetes Mellitus, 49 ancianas tienen el problema y 45 no tienen el valor de p obtenido fue de 0,372. Conclusión: No existe asociación entre los genotipos de polimorfismo del gen nos3 y la manifestación de Hipertensión Arterial y Diabetes Mellitus en pacientes ancianos con SM


Subject(s)
Metabolic Syndrome , Polymorphism, Genetic , Diabetes Mellitus , Hypertension
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